Mastocitosi, orticaria ed angioedema nel bambino e nell’adulto – Angioedema CUP

Responsabili Scientifici

Mauro Cancian, Padova
Michele Miraglia del Giudice, Napoli

Faculty

Carlo Caffarelli, Parma
Mauro Cancian, Padova
Michele Miraglia del Giudice, Napoli
Francesca Rossi, Napoli
Giuseppe Spadaro, Napoli
Guglielmo Scala, Napoli
Massimo Triggiani, Salerno

Premessa

ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) è una associazione che promuove la ricerca medico-scientifica e la progressione delle conoscenze nel campo dell’angioedema, aggregando professionisti di diverse branche specialistiche – fra cui allergologia, biologia, genetica, ginecologia, immunologia, medicina interna, d’urgenza ed emergenza, nefrologia, patologia clinica, psicologia che si occupano delle forme ereditarie ed acquisite di angioedema.

La SIAIP (Società Italiana di Allergologia ed Immunologia Pediatrica) ha come finalità precipua la diffusione della cultura allergologica e immunologica, la promozione di studi in questo ambito, la sensibilizzazione dell’opinione pubblica in merito al rilievo clinico e sociale delle malattie allergiche ed immunologiche, l’informazione dei genitori e la elaborazione di linee guida.

Razionale Scientifico

La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata da proliferazione ed accumulo di mastociti che può interessare, in base alle età ed ai diversi endotipi e fenotipi, vari tessuti ed organi fra cui cute, midollo osseo, linfonodi, milza, fegato e apparato gastrointestinale. La gestione di questa patologia, che si manifesta in maniera generalmente diversa nel bambino e nell’adulto, richiede un approccio multidisciplinare in qualunque fascia di età.

L’angioedema è contraddistinto da un incremento della permeabilità endoteliale che può coinvolgere il microcircolo sottocutaneo o delle vie aeree superiori, del tratto digerente e del distretto genito urinario. L’istamina risulta il mediatore più spesso implicato, ma esistono anche forme indotte da un piccolo peptide, la bradichinina, prodotto per attivazione del sistema di contatto: fra queste, gli angioedemi iatrogeni correlati all’impiego di ACE-inibitori e la maggior parte degli angioedemi ereditari.

L’angioedema ereditario rappresenta una condizione rara a trasmissione autosomica dominante, dovuta ad una alterazione del gene Serping1 – che determina una ridotta attività funzionale del C1-inibitore – o ad altre mutazioni a carico della via metabolica delle chinine o di altre componenti vasoattive.
Nonostante la malattia si manifesti già in età pediatrica, persiste tuttora un rilevante ritardo diagnostico con pesanti ricadute cliniche e psicologiche sulla vita dei pazienti e dei loro familiari/caregiver.

ITACA promuove, congiuntamente a SIAIP, un incontro di approfondimento inerente queste tre condizioni che abbracciano l’intero arco della vita e che possono essere mitigate solo mediante una identificazione tempestiva e precoce.

Case Report