“Angioedema Cup”: un concorso per conoscere e saper riconoscere la patologia

ITACA e SIAIP puntano sui giovani medici. Mauro Cancian, Presidente ITACA: “L’educazione e la sensibilizzazione delle nuove generazioni di pediatri sono il nostro investimento sul futuro”

L’angioedema è una patologia caratterizzata dalla comparsa, spesso improvvisa, di gonfiori (edemi) del derma, del tessuto sottocutaneo e delle mucose. In base alle cause scatenanti, questa condizione può essere classificata in diverse forme: allergica, iatrogena (cioè indotta da farmaci, come quella dovuta all’assunzione degli antipertensivi ACE-inibitori), idiopatica (priva di causa conosciuta), ereditaria o acquisita (dovuta a carenza di C1-inibitore, come conseguenza di linfomi o di alcune malattie autoimmuni). “Le differenze tra le varie tipologie di angioedema possono essere sfumate, i sintomi sono spesso sovrapponibili e le cause di confondimento sono molteplici”, sottolinea il professor Mauro Cancian, presidente di ITACA, il network che riunisce i 25 centri di riferimento italiani per l’angioedema, nonché direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale Università di Padova.

“Per questo motivo – prosegue Cancian – i piccoli pazienti affetti dalle forme più rare di angioedema, come quelle di origine genetica, si ritrovano spesso a fare i conti con lunghi ritardi diagnostici, che hanno come principale conseguenza negativa quella di procrastinare l’inizio di una terapia adeguata. Come accade nella maggior parte delle malattie genetiche, il primo esordio dell’angioedema ereditario si presenta già durante l’infanzia, o comunque entro l’adolescenza. Da qui l’esigenza di sensibilizzare e informare i pediatri, educandoli al riconoscimento dei sintomi e ad una corretta presa in carico terapeutica”.

Con questo intento, in collaborazione con SIAIP (Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica), ITACA ha organizzato il concorso “Angioedema Cup”, a cui hanno partecipato giovani specialisti in pediatria under 35 presentando il report di un caso clinico emblematico di angioedema. In occasione del convegno “Mastocitosi, orticaria ed angioedema nel bambino e nell’adulto”, che si è tenuto il 23 febbraio a Napoli, presso l’Università degli Studi della Campania L. Vanvitelli, il comitato scientifico ITACA-SIAIP ha selezionato i tre case-report più rappresentativi e interessanti. Si sono distinte, per il loro elaborato, tre giovani dottoresse in formazione specialistica: Angela Klain, dell’Università degli Studi della Campania L. Vanvitelli, la Ilaria Claudi, dell’Università Politecnica delle Marche, e Sonia Morano, dell’Università degli Studi di Verona.

Il lavoro della dott.ssa Klain, giudicato come il più emblematico, è stato premiato con l’ospitalità al prossimo Congresso Nazionale SIAIP, che si terrà dal 2 al 4 maggio a Genova. “In occasione dell’evento, Angela Klain potrà presentare il suo caso clinico davanti all’assemblea plenaria: un’opportunità decisamente incentivante per un medico in formazione. Valorizzare il lavoro dei giovani è il nostro investimento sul futuro”, affermano fiduciosi il professor Cancian e il professor Michele Miraglia Del Giudice, presidente della SIAIP.

Il case-report esibito dalla dottoressa Klain, intitolato “Due piccioni con una fava”, è rappresentativo delle difficoltà che si possono incontrare nella diagnosi e nel trattamento di alcune forme di angioedema, e di come la messa in atto di strategie terapeutiche personalizzate si riveli sempre una tattica vincente.

“Il caso che ho presentato illustra la storia clinica di un bambino che abbiamo seguito dai quattro agli otto anni e mezzo per episodi di orticaria e angioedema privi di causa apparente”, racconta la dott.ssa Angela Klain. “Abbiamo eseguito tutti gli esami diagnostici necessari per poter accertare che alla base non ci fossero patologie autoimmuni, infettive o ereditarie, oppure un deficit di C1-inibitore: questo perché l’orticaria è molto comune e la sua presenza non permette di escludere alcuna variante di angioedema. Abbiamo rilevato solo una sensibilizzazione agli acari della polvere, comune nei bambini, ma che di per sé non è causa di manifestazioni cutanee o sottocutanee. In ogni caso, come talvolta avviene, la sintomatologia si manteneva sotto controllo grazie a una continua profilassi antistaminica. Tutti i tentativi di sospendere tale trattamento, anche solo per brevi periodi, sono però falliti”, racconta la dott.ssa Klain, con una punta di amarezza. “Quando, nell’ultimo anno, anche il quadro respiratorio – che inizialmente includeva solo qualche episodio di broncospasmo – è peggiorato, fino a raggiungere uno stadio di asma grave, abbiamo deciso di optare per una nuova terapia con un farmaco biologico: omalizumab. La scelta è ricaduta su questo anticorpo monoclonale anti-IgE perché sappiamo che, oltre ad essere utilizzato per l’asma, a partire dai 12 anni è indicato anche per il trattamento di orticaria cronica e angioedema ricorrenti di natura istaminergica”.

A luglio del 2023, il bambino ha iniziato a ricevere omalizumab una volta al mese, con un dosaggio di 75mg, perfetto per l’asma, in base al suo peso, ma quattro volte inferiore a quello previsto per il trattamento di angioedema e orticaria. “I risultati sono stati sorprendenti”, afferma la dott.ssa Klain. “Nonostante il dosaggio più basso, i miglioramenti si sono visti non solo dal punto vista della sintomatologia respiratoria ma anche per quanto riguarda gli episodi di orticaria e angioedema, che sono letteralmente spariti, permettendo la sospensione della terapia antistaminica”. Due piccioni con una fava, appunto.

Questo caso clinico è un esempio di come una medicina personalizzata e ‘intelligente’ possa essere non solo una soluzione su misura, ma anche l’unica veramente efficace. “Il caso – racconta il prof. Cancian – non si è concluso con una diagnosi di malattia genetica rara, ma non è questo l’aspetto più rilevante, in quanto il nodo focale sta nella ricerca. Detto in altri termini, l’importante è che, all’interno di un percorso diagnostico relativo all’angioedema, il sospetto che si possa trattare di una forma ereditaria rara venga sempre considerato e che, soprattutto nel caso di attacchi ricorrenti di gonfiore, venga contemplata la possibilità di eseguire un’attenta valutazione del sistema del complemento e, se indicata, un’analisi genetica, eseguibile presso i centri di riferimento di ITACA”. I sintomi dell’angioedema ereditario, infatti, vengono spesso confusi con quelli relativi a disturbi più comuni, come una colica intestinale o un’allergia, e i piccoli pazienti possono rimanere in attesa di una diagnosi per lungo tempo. “Questo è il senso della collaborazione che ITACA ha intrapreso con i medici pediatri della SIAIP: è necessario conoscere la patologia per saperla riconoscere”.